Korea1K

링크: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7385432/#sec2

Korea1K는 한국인 1094명의 혈액 및 소변 샘플 (대부분이 울산 기원)의 유전체 데이터에서 SNV 및 SNP, indel, CNV, transpose element 등의 정보를 저장해 놓은 연구, 혹은 데이터베이스 이름이다.

임상적인 정보는 이메일로 따로 요청해야한다.

Imgur

WGS 데이터 이용해 hg38에 align 시켜 SNV를 확인하고, 여러 SNV들이 dbSNP에 기존에 있던건지를 확인한 결과,

common한 SNV ( freq. > 0.01) 및 very common ( freq. > 0.05)는 대부분이 dbSNP (150)에 원래 기록되어 있었던 반면,

다른 rare한 SNV들은 Novel 하게 새로 발견된 것으로 확인되었다.

즉 한국인에게 specific한 SNP도 있었고, dbSNP에 원래 있던, 즉 인종 공통적인 SNP도 있었다는 거다.

Imgur

여러 인종 (1000 genome project)와 Korea1K의 SNV data를 가져다가 PCA 한 결과,

한국인 만의 SNV 및 SNP 존재 가능성이 확인되었다.

최근 한국인 1000명 뿐만 아니라 4000명으로 SNV를 검출한 연구결과 (Korea4K)가 발표되어, 여러 연구에 활용할 수 있을 것 같다.